Ett nytt blodgruppssystem, kallat MAL, har identifierats och rör patienter som saknar ett specifikt protein på ytan av sina röda blodkroppar. Även om det kan låta som en fotnot i en biologibok, kan denna kunskap i praktiken vara avgörande för om en blodtransfusion räddar liv eller utlöser en häftig och potentiellt dödlig reaktion i kroppen.

När A, B, AB och 0 inte räcker till

De flesta av oss känner till de grundläggande blodgrupperna: A, B, AB och 0, ofta kompletterade med ett ”plus” eller ”minus” för Rh-faktorn. I verkligheten är blodet mycket mer komplext och beskrivs med hjälp av hundratals olika antigener, som är molekyler på de röda blodkropparnas yta. Det är dessa antigener som signalerar till vårt immunförsvar om blodet är ”eget” eller ”främmande”.

Varje antigen representerar ett unikt blodgruppssystem. ABO- och Rh-systemen är bara de mest kända delarna av en mycket större helhet. Forskare har beskrivit över 300 olika blodgrupper, och antalet kombinationer växer ständigt eftersom genetiken ofta bjuder på överraskningar. Vissa av dessa kombinationer är extremt sällsynta och finns endast hos några få individer bland tusentals eller till och med miljoner.

Det nya MAL-systemet läggs nu till listan över sällsynta blodgrupper, där korrekt identifiering kan vara avgörande för framgångsrika transfusioner och säkerheten för gravida kvinnor.

I klinisk praktik börjar läkare med att fastställa den klassiska ABO- och Rh-typen. Om det uppstår problem med att hitta matchande blod, oväntade reaktioner efter en transfusion, eller om en gravid kvinnas antikroppar börjar angripa fostrets blodkroppar, krävs en mycket mer detaljerad diagnostik. Det är vanligtvis i dessa situationer som de sällsynta blodgrupperna upptäcks.

Varför sällsynta blodgrupper utgör en stor utmaning

I Europa passar de flesta donatorer och mottagare inom de vanligaste blodgruppssystemen, vilket underlättar arbetet för blodcentralerna. Utmaningen uppstår när en patient har en ovanlig uppsättning antigener. Att hitta en kompatibel donator kan i sådana fall jämföras med att leta efter en nål i en höstack.

I vissa befolkningsgrupper förekommer sällsynta blodgrupper oftare. De har exempelvis beskrivits hos personer med ursprung i Afrika söder om Sahara, utvalda regioner i Asien och Karibien. En blodgrupp som är unik i ett land kan vara vanligare i ett annat. Därför är donatorsdatabaser ofta internationella, och blod till en patient kan flygas tvärs över kontinenter.

Enbart i Europa har hundratusentals personer med sällsynta blodgrupper identifierats. Kända namn som Bombay, Duffy, Diego och Lewis är redan en del av katalogen, och nu har en ny post lagts till – blodgruppen relaterad till MAL-genen.

En historia som började redan 1972

Vägen till upptäckten av den nya blodgruppen startade dramatiskt. I början av 1970-talet akutinlades en gravid kvinna. Hennes ofödda barn led av en allvarlig hemolytisk sjukdom, där barnets röda blodkroppar förstördes av moderns antikroppar. De klassiska blodproverna kunde inte förklara varför kvinnans kropp reagerade så våldsamt mot sitt eget barn.

I laboratoriet upptäckte man att ett specifikt antigen, kallat AnWj, saknades på kvinnans röda blodkroppar. Detta antigen finns hos de allra flesta människor – tidigare data visade att omkring 99% av befolkningen har det. Hos enstaka individer försvinner det, ofta till följd av cancersjukdomar eller blodsjukdomar.

I fallet med denna kvinna och andra medlemmar av hennes familj misstänkte läkarna dock en genetisk orsak. Efter otaliga prover och analyser lyckades genetiker slutligen, många år senare, spåra problemet till en gen kallad MAL.

MAL-genen och det saknade AnWj-antigenet

Forskarna använde DNA-sekvensering, en teknik som gör det möjligt att ”läsa” de delar av genomet som är ansvariga för specifika proteiner. I prover från personer som saknade AnWj-antigenet hittade de karakteristiska deletioner – alltså saknade stycken i det genetiska materialet.

Dessa fel upprepade sig inom MAL-genen, som kodar för ett protein som är inbäddat i membranen på de röda blodkropparna. När denna gen är skadad eller inaktiv bildas inte proteinet, och därmed försvinner även AnWj-antigenet. För personen själv medför det inte nödvändigtvis sjukdom, men det gör dem till en helt särskild patient för blodcentralen.

Personer som saknar AnWj-antigenet utgör nu ett särskilt blodgruppssystem. Deras blod beskrivs som MAL-gruppen, och en felaktigt matchad transfusion kan resultera i en dramatisk immunreaktion.

Den nya blodgruppen MAL – vad innebär det konkret?

Forskare har konstaterat att egenskaperna förknippade med närvaron eller frånvaron av det protein som MAL-genen kodar för utgör ett sammanhängande system. Så uppstod den nya blodgruppen – MAL. Dess kännetecken är just frånvaron av AnWj-antigenet eller dess närvaro i en atypisk form.

Varför är detta så viktigt för läkarvetenskapen? Föreställ dig två scenarion:

En patient med MAL-blodgruppen får blod från en donator med AnWj-antigenet. Patientens immunförsvar kan uppfatta de främmande blodkropparna som ett hot och inleda ett angrepp.
En gravid kvinna med MAL-blodgruppen bär ett barn som har ärvt den ”typiska” genvarianten. Hennes kropp kan producera antikroppar som förstör fostrets röda blodkroppar.

I båda fallen ökar risken för allvarliga komplikationer markant, inklusive organsvikt eller i värsta fall döden. Därför är det avgörande att identifiera patienter med denna egenskap tidigt, registrera dem och ha matchande donatorer redo.

Så kan läkare använda MAL-systemet i praktiken

Beskrivningen av den nya blodgruppen banar väg för utvecklingen av nya genetiska och serologiska tester. Laboratorier kan nu utveckla verktyg som snabbt kan identifiera personer med MAL-blodgruppen.

Sådana redskap kommer att göra det möjligt för blodcentraler att upprätta specialiserade register över donatorer med sällsynta blodgrupper. För patienter med kroniska blodsjukdomar som regelbundet behöver transfusioner är detta en verklig förbättring av deras långsiktiga säkerhet.

Varför den nya blodgruppen också är viktig för gravida

Serologisk konflikt förknippas oftast med Rh-systemet, men det kan även uppstå i samband med andra antigener. Om mor och barn skiljer sig åt vad gäller AnWj-antigenet kan det uppstå en situation som läkarna såg för första gången på 1970-talet.

En kvinna som själv inte har antigenet kan lära sig känna igen det som ”främmande”. Om fostrets blodkroppar kommer in i hennes blodomlopp börjar hennes immunförsvar producera antikroppar. Dessa antikroppar kan korsa moderkakan och förstöra fostrets röda blodkroppar.

Kännedom om MAL-systemet hos en blivande mor gör det möjligt att planera graviditeten säkrare. Läkare kan övervaka fostrets tillstånd närmare, förbereda en utbytestransfusion till den nyfödda eller hitta en bloddonator som är kompatibel med avseende på sällsynta antigener.

Vad denna upptäckt berättar om transfusionsmedicin

Även om de första spåren dök upp för ett halvt sekel sedan har denna nya blodgrupp först blivit formellt erkänd nu. Det är ett utmärkt exempel på hur forskarnas verktyg har utvecklats. På 1970-talet kunde de endast observera konsekvenserna – mystiska immunreaktioner och transfusionsproblem. I dag kan de identifiera den specifika genen, analysera enskilda bokstäver i DNA-koden och koppla dem till den kliniska bilden.

För patienterna har denna precision en märkbar fördel: färre oförutsedda reaktioner efter blodtransfusioner och bättre matchning mellan donator och mottagare. För bloddonationssystemen innebär det en större chans att en sällsynt patient alltid kommer att ha tillgång till kompatibelt blod.

Det är värt att komma ihåg att kunskap om den egna blodgruppen en dag kan bli avgörande. Personer som får en sällsynt kombination konstaterad blir ofta upptagna i särskilda register. Ibland blir de själva donatorer, eftersom bara de kan rädda en annan person med ett liknande antigensystem.

För den vanliga patienten med blodgrupp A+ eller 0- är denna historia en bra påminnelse om att blod inte bara är en ”röd vätska”. Det är ett komplext system av markörer som immunförsvaret läser av mycket noggrant. Varje ny upptäckt, som med MAL-genen, minskar de okända faktorerna och ger läkarna möjlighet att agera mer precist – särskilt när livet för en person med en mycket ovanlig blodgrupp står på spel.