När cancer drabbar familjen om och om igen

Inom vissa familjer verkar cancer dyka upp upprepade gånger – ofta redan i relativt unga år. Men tänk om det inte alls är en slump?

Läkare ser allt oftare att återkommande fall av tjocktarms-, livmoders- eller äggstockscancer inom samma familj pekar på en ärftlig benägenhet. En av de viktigaste orsakerna kallas Lynch-syndrom: okänt för de flesta, men ändå ansvarigt för en anmärkningsvärd andel av tjocktarmscancerfallen hos yngre människor.

Vad är egentligen Lynch-syndrom?

Lynch-syndrom är ett ärftligt tillstånd där det finns en defekt i någon av de gener som normalt reparerar små skador i DNA:t. Det handlar vanligtvis om generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM.

Personer med Lynch-syndrom är inte sjuka från födseln, men de har en betydligt förhöjd risk att utveckla vissa cancerformer – ofta redan runt eller strax efter fyrtio års ålder.

De mest kända cancerformerna som uppträder oftare vid Lynch-syndrom är:

Cancer i tjocktarmen och ändtarmen
Livmodercancer (cancer i livmoderslemhinnan)
Äggstockscancer
I mindre utsträckning: mag-, bukspottkörtel- och urinvägstumörer

Forskare uppskattar att ungefär en av 300 människor bär på en sådan defekt i en Lynch-gen. Det är jämförbart med – eller till och med lite vanligare än – de kända BRCA-genmutationerna som ökar risken för bröst- och äggstockscancer. Ändå känner nästan ingen till Lynch-syndrom, medan BRCA så småningom har blivit allmänt omtalat.

Varför återkommer tjocktarmscancer i vissa familjer?

Hos människor utan ärftlig benägenhet uppstår tjocktarmscancer vanligtvis först i hög ålder, efter årtionden av ackumulerade fel i DNA:t. Vid Lynch-syndrom fungerar inte reparationssystemet ordentligt, vilket innebär att dessa fel hopar sig snabbare.

Det kan leda till att en tumör uppstår i betydligt yngre ålder – ibland före femtio års ålder. När flera familjemedlemmar ärver samma defekt i en Lynch-gen ser man inom en familj en påfallande hög förekomst av: