Ett helt nytt blodsystem har avslöjats
Nu visar det sig handla om ett fullständigt nytt blodsystem. Det nyligen beskrivna blodgruppssystemet, kallat MAL, rör ett sällsynt frånvarande protein på de röda blodkropparna. Den till synes lilla skillnaden kan vid en blodtransfusion innebära skillnaden mellan lyckad behandling och en livshotande immunreaktion.
Vad en blodgrupp egentligen betyder
De flesta känner till sin blodgrupp som A, B, AB eller O – ibland kombinerat med ett plus eller minus för Rhesusfaktorn. På sjukhusen arbetar man med detta varje dag, men det är bara toppen på isberget. Bakom dessa enkla bokstäver döljer sig en komplex indelning med hundratals möjliga kännetecken på de röda blodkropparnas yta.
På dessa celler sitter så kallade antigener: molekyler som immunsystemet känner igen. De kan vara proteiner, sockerarter eller kombinationer av båda. Den som tar emot blod med ”främmande” antigener riskerar att det egna immunsystemet attackerar de tillförda röda blodkropparna. Det kan få cellerna att klumpa ihop sig eller gå sönder – med allvarliga komplikationer som följd.
Därför kontrollerar blodbanker inte bara ABO och Rhesus, utan en ständigt längre lista av kännetecken. Varje nytt erkänt system hjälper läkarna att anpassa blodtransfusioner bättre till den enskilda patienten.
En blodgrupp är inte bara en enkel bokstav, utan ett paket av ärftliga kännetecken som avgör vilket blod som kan ges säkert.
Mer än 300 blodgrupper och många sällsynta varianter
Globalt finns det nu klassificerat mer än 300 blodgrupper fördelade på åtskilliga system. I Europa handlar det i praktiken ofta om kombinationer av ABO och Rhesus, men bakom detta döljer sig en enorm variation. Många kombinationer förekommer så sällan att de betraktas som sällsynta.
En blodgrupp anses sällsynt när färre än 4 av 1 000 människor har den aktuella kombinationen. I vissa länder rör det sig om bara några få dussin patienter spridda över hela hälsosystemet. Det gör det svårt att hitta lämpliga donatorer – särskilt vid akuta operationer, allvarliga olyckor eller komplicerade graviditeter.
- Kända kompletterande system omfattar bland annat MNS, Duffy, Diego och den så kallade Bombay-typen.
- I ett land kan en blodgrupp vara mycket ovanlig, medan samma kombination förekommer oftare någon annanstans.
- Genetiskt ursprung spelar stor roll – vissa varianter förekommer främst i bestämda regioner eller befolkningsgrupper.
I länder med mångkulturell befolkning måste blodbanker därför göra en extra insats för att rekrytera donatorer med olika bakgrund. Bara på det sättet säkerställs ett lager för patienter med mindre vanliga blodgrupper.
Hur spåret till MAL hittades redan 1972
Historien bakom MAL-systemet börjar på 1970-talet med en dramatisk graviditet. En gravid kvinna sökte då sjukhus med allvarliga komplikationer. Det visade sig att barnet hade kraftig blodnedbrytning: de röda blodkropparna attackerades av antikroppar från modern.
Läkarna märkte att något inte stämde med det vanliga mönstret av antikroppar. Det visade sig senare att barnet saknade ett visst kännetecken på de röda blodkropparna – ett antigen som nästan alla har: AnWj. Moderns immunsystem uppfattade den saknade strukturen som främmande och reagerade kraftigt.
Hematologer såg genom åren liknande fall, ofta inom vissa familjer. Hos andra patienter visade sig frånvaron av AnWj hänga samman med allvarliga sjukdomar som vissa former av cancer eller blodsjukdomar. Det innebar att det länge var oklart om det handlade om en ärftlig blodgrupp eller ett resultat av sjukdomsprocesser.
Genetisk efterforskning av orsaken
Först med moderna DNA-tekniker kunde forskarna söka mer målinriktat. De undersökte delar av arvsanlagen som kodar för proteiner på röda blodkroppar. I prover från patienter utan AnWj fann de anmärkningsvärda avvikelser i en särskild gen: MAL.
I denna gen saknades ibland bitar av DNA, så kallade deletioner. Dessa defekter innebar att det tillhörande proteinet inte alls eller bara i ringa grad producerades. Detta protein hör normalt hemma i membranet på röda blodkroppar. När det saknas försvinner också den struktur som hittills identifierats under namnet AnWj.
Frånvaron av MAL-proteinet visar sig vara nyckeln till ett helt nytt blodgruppssystem, knutet till AnWj-kännetecknet.
MAL erkänt som nytt blodgruppssystem
Med utgångspunkt i genetiska data och serologiska tester har forskarna nu föreslagit ett nytt blodgruppssystem som internationella experter accepterat: MAL-systemet. Människor som inte producerar ett funktionellt MAL-protein tillhör en särskild kategori inom detta system.
För denna patientgrupp har riskbedömningen vid transfusioner blivit betydligt skarpare. Om de tar emot blod från en donator där AnWj finns närvarande kan immunsystemet reagera kraftigt. I extrema fall kan detta leda till livshotande transfusionsreaktioner med feber, njursvikt eller chock.
Med erkännandet av MAL som ett självständigt system kan laboratorier riktat testa om en patient tillhör denna grupp. Det kan ske via utvidgade serologiska tester, men i ökande grad även via genetisk undersökning, där man direkt i DNA:t söker efter avvikelser i MAL-genen.
| Kännetecken | Vad som händer |
|---|---|
| Normal MAL-gen | Röda blodkroppar bär AnWj-kännetecknet, standardprofil för blodgrupp |
| Defekt MAL-gen | MAL-protein saknas, AnWj-negativ blodgrupp, ökad transfusionsrisk |
Vad detta betyder för patienter och sjukhus
För den genomsnittliga blodgivaren ändras ingenting. Det stora flertalet av befolkningen har MAL-proteinet på de röda blodkropparna utan problem. Konsekvenserna drabbar främst en relativt liten patientgrupp, för vilka en ”vanlig” transfusion kan vara riskabel.
Sjukhus och blodbanker får dock en extra uppmärksamhetspunkt. De måste registrera vilka patienter som är AnWj-negativa och säkerställa att lämpliga donatorer finns tillgängliga. Det kan innebära att blod från sällsynta donatorer fryses ned och förvaras för nödsituationer – ibland i åratal.
För gravida kvinnor kan den nya kunskapen likaså spela roll. Om mor och ofött barn skiljer sig åt på denna punkt kan moderns antikroppar attackera fostrets röda blodkroppar. Genom att nu kunna identifiera detta scenario tidigare kan förlossningsvården ingripa snabbare och övervaka mer målinriktat.
Nya tester, mer målinriktad behandling
Forskarna arbetar med praktiska tester som snabbt kan avgöra om en patient tillhör MAL-systemet. Det förväntas att dessa integreras i den utvidgade blodgruppsbestämningen som till exempel görs inför stora operationer, stamcellstransplantationer och komplicerad graviditetsvård.
För läkarna ger det större säkerhet. Istället för att enbart titta på ABO och Rhesus uppstår en allt mer detaljerad profil av patientens blod. Ju bättre denna profil är, desto mindre är risken för oväntade immunreaktioner vid en transfusion.
Varför sällsynta blodgrupper har så stor betydelse
Erkännandet av MAL visar hur finmaskig blodgruppsindelningen efterhand blivit. Ändå är alla dessa system ingen teoretisk lyx. De avgör i den dagliga praktiken om det säkert och i tid kan ges blod till allvarligt sjuka människor.
För patienter med sällsynt blodgrupp är varje extra donator med samma profil ovärderlig. Många länder för därför särskilda register över donatorer med ovanliga kombinationer. Dessa kan ibland kallas in för en enda patient – i det egna landet eller till och med över landgränserna.
Den som regelbundet ger blod märker sällan något av denna bakomliggande komplexitet. Men varje donation bidrar till en större sannolikhet att just den ena blodgruppen finns tillgänglig någonstans i världen när en okänd patient en gång behöver den.
För dem som tycker medicinska begrepp är svåra: ett antigen är helt enkelt ett igenkänningsmärke på en cell – en sorts ID-bricka. MAL-proteinet utgör ett sådant märke. Saknas det uppfattar immunsystemet det ibland annorlunda än läkarna önskar. Genom att nu ha klarhet i detta kan laboratorier på förhand bedöma hos vem detta spelar in, och vilken kombination av donator- och patientblod som kan ges säkert.
För människor med sällsynt blodgrupp kan det vara en god idé att få detta registrerat i sin patientjournal eller till och med på ett kort de bär med sig. I nödsituationer hjälper det läkaren att snabbare skaffa rätt blodgrupp – särskilt om patienten själv inte kan kommunicera. I en tid då behandlingen blir allt mer personlig passar erkännandet av MAL som nytt blodgruppssystem perfekt in i den utvecklingen.
